Актуально про розширений неонатальний скринінг

Усі новонароджені у віці 48-72 години життя обстежуються на 21 спадкове захворювання. Така система є державною програмою, яка функціонує з 17 жовтня  2022 року.

Забір крові новонародженим здійснюється в пологових відділеннях. До переліку включено захворювання, які в більшості випадків не діагностуються у новонароджених клінічно, але завдяки скринінгу виявляються на доклінічній стадії і для яких розроблене лікування, яке є ефективним у випадку раннього виявлення (до розвитку симптомів).

Сюди відносяться спінальна м’язова атрофія, муковісцидоз, пропіонова та метилмалонова ацидурії та інші спадкові метаболічні стани. Включені до неонатального скринінгу захворювання успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, тобто, батьки є здоровими носіями генних мутацій з ризиком народження хворої дитини на рівні 25% при кожній вагітності.

У той же час майбутні батьки можуть проходити обстеження на приховане носійство рецесивних генних мутацій, таке тестування не пов’язано ні з репродуктивним, ані з сімейнимй анамнезом. На сьогодні пропонуються різні варіанти такого скринінгу  – від кількох генів і до 3000 генів. Це так званий carrier screening, який проводиться за згодою пари для мінімалізації ризиків генних захворювань.

Детальна інформація надається в процесі медико-генетичного консультування.

Лікар-генетик, експерт департаменту охорони здоров’я за напрямком «Рідкісні (орфанні) захворюання», к.м.н. Еріка Йосипівна Пацкун

Запис за телефонами:

 +380312424100

+38 099 643 25 21